Il panorama mondiale
In tutto il mondo oltre trecento milioni di persone vivono con una malattia rara.
Questi i numeri riportati da Orphanet, il portale fondato in Francia nel 1997 con l’obiettivo di riunire tutte le informazioni esistenti sulle malattie rare e i farmaci orfani. In questo modo è più facile identificare i pazienti, velocizzare le diagnosi e segnalare una cura farmacologica nel caso in cui sia già disponibile.
Il progetto nel tempo ha preso piede grazie ai fondi della Commissione Europea, ed ha permesso ad Orphanet di ampliare la propria rete per essere attualmente presente in 41 paesi nel mondo.
In Italia si contano circa 19.000 nuove diagnosi di malattie rare all’anno, secondo i dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Ciò significa che 20 persone ogni 10.000 abitanti sono affette da una malattia rara. Ad oggi, infatti, secondo Orphanet Italia (fonte di riferimento per le informazioni sulle malattie rare) sono circa due milioni gli italiani che presentano una malattia rara e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Cos’è una malattia rara?
Le malattie rare sono patologie a bassa o bassissima prevalenza che colpiscono un numero estremamente limitato di persone.
In Europa è definita come rara quel tipo di malattia che colpisce una persona ogni 2.000 abitanti di una regione geograficamente definita.
Ad oggi, si conoscono tra le seimila e le ottomila malattie rare e nella maggior parte dei casi sono gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Presenti già alla nascita o che si manifestano nella prima infanzia, nonostante siano numerose anche le malattie rare diagnosticate in età adulta.
I pazienti affetti da malattie rare possedendo gli stessi diritti sanitari di qualsiasi altro malato, non rimangono esclusi dai progressi scientifici e dalle terapie farmacologiche.
Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le autorità hanno adottato incentivi dedicati a industrie farmaceutiche, sistemi sanitari nazionali e alle biotecnologie.
I farmaci orfani
Tutto ha avuto inizio negli Stati Uniti quando nel 1983, l’Orphan Drug Act norma per la prima volta la categoria di questo tipo di farmaci. Successivamente il Giappone modifica la propria legge farmaceutica il 1° ottobre 1993 introducendo specifiche clausole relative alla ricerca e allo sviluppo dei farmaci orfani. In Australia il programma per i farmaci orfani è nato nel 1997, mentre in Europa, un vero e proprio Regolamento è stato emanato nel 1999 attraverso il riconoscimento e l’istituzione di una politica per i farmaci orfani unificata per tutti i Paesi.
L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) definisce dunque i farmaci orfani come “Medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare”.
Orphanet, per facilitare la ricerca di farmaci orfani già presenti nel mondo, predispone una sezione all’interno del proprio portale che permette di ricercare farmaci orfani già esistenti in base al tipo di malattia rara o di filtrare per paese, designazione o autorizzazione all’immissione in commercio e verificare se nel mondo sono già presenti dei farmaci orfani che permettono di curarla.
Grazie a tutti questi numerosi traguardi è stato possibile definire i criteri e la procedura per designare un farmaco orfano, la relativa sperimentazione clinica, l’attribuzione degli incentivi e la procedura di approvazione accelerando i tempi di diagnosi delle malattie e le relative ricerche scientifiche.
Nel contesto Europeo, per esempio, sono tre i criteri a cui devono rispondere i farmaci orfani:
1) devono essere indicati per una patologia che mette in pericolo la vita o debilitante in modo cronico;
2) devono essere indicati per una condizione clinica rara, definita da una prevalenza di non più di 5 soggetti ogni 10 mila individui, calcolata a livello dell’Unione Europea;
3) non devono essere disponibili trattamenti validi o, se sono già disponibili dei trattamenti, il nuovo farmaco deve rappresentare un beneficio clinico significativo.
Perché è importante la sperimentazione clinica
La sperimentazione clinica è una tipologia di ricerca scientifica che si pone come obiettivo identificare risposte specifiche a nuove terapie o trovare nuove modalità di applicazione di terapie già conosciute.
Ogni sperimentazione clinica richiede un periodo di tempo imprevedibile che può durare anche diversi anni e dipende dal succedersi delle scoperte scientifiche che accadono durante le quattro fasi principali di ciascuna sperimentazione:
Fase 1: si studia il principio attivo del farmaco sull’uomo per valutare la sicurezza e la tollerabilità del medicinale.
Fase 2: si indaga sull’attività terapeutica e sugli effetti del farmaco potenziale e la sua capacità di produrre gli effetti curativi desiderati.
Fase 3: si valida la proprietà terapeutica del farmaco e la sua efficacia sui sintomi, qualità della vita o sopravvivenza dell’individuo.
Fase 4: è la “farmacosorveglianza”. Si effettua sulla popolazione generale per ottenere informazioni progressive sull’efficacia e la sicurezza del medicinale a lungo termine.
I risultati raggiunti
Oggi, i ricercatori di tutto il mondo stanno aumentando sempre più il loro impegno nella scoperta, diagnosi e cura delle malattie rare anche attraverso la condivisione in rete dei risultati delle loro ricerche così da raggiungere un progresso molto più veloce ed efficace.
L’impegno della società scientifica nella ricerca delle malattie rare ha portato all’ottenimento di numerosi risultati positivi, ha reso possibili diagnosi puntuali, terapie di cura efficaci e ha stimolato le istituzioni di tutto il mondo ad aumentare gli investimenti e i finanziamenti per la ricerca di malattie che seppur definite “rare” colpiscono tuttavia ben 300 milioni di esseri umani nel mondo.
Nel novembre 2021 è stata approvata dal Parlamento italiano una legge sulle malattie rare che prevede uniformità di assistenza ai pazienti in tutto il Paese, inclusione educativa, sociale e lavorativa, rafforzamento delle attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e nuovi incentivi alla ricerca.
Inoltre, il 16 dicembre 2021, durante la Settantaseiesima sessione dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite (ONU) è stata adottata la prima Risoluzione che afferma la necessità di promuovere e proteggere i diritti di coloro che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie, con l’obiettivo di portare le malattie rare al vertice dell’agenda del Segretario Generale delle Nazioni Unite.
I laboratori di ricerca
I veri protagonisti del progresso scientifico sono i ricercatori che con costanza e dedizione impiegano le loro risorse per riuscire nei loro scopi.
Utilizzano le migliori tecnologie e apparecchiature per proteggere i loro risultati da contaminazioni esterne di sostanze biologiche e chimiche utilizzate durante la sperimentazioni. LAST Technology che ha a cuore la salute di tutti, si occupa di sviluppare nuove tecnologie per potenziare la propria gamma di macchinari destinati al laboratorio di ricerca. Nello specifico trattasi di lava vetrerie e sterilizzatori a vapore.
