Medicina personalizzata: il potenziale della mappatura del genoma

scienziata in laboratorio utilizza macchinario per analisi di un campione di DNA

Da sempre, la medicina tradizionale cerca di definire protocolli standardizzati per tutti i pazienti con una determinata patologia, in modo da trovare cure univoche e ripetibili su larga scala. Negli ultimi anni si è però iniziato a discutere sempre di più l’idea di una medicina personalizzata, un approccio alla cura delle malattie che si basa sulle caratteristiche individuali di ogni paziente.

Alla base della medicina personalizzata vi è la mappatura del genoma, un processo che consente di determinare l’ordine completo delle basi azotate (A, C, G e T) che compongono il DNA di un individuo. Grazie alla mappatura del genoma è possibile identificare le differenze genetiche in grado di influenzare la suscettibilità alle malattie, la risposta ai trattamenti e la progressione delle patologie.

I ricercatori sono convinti che, grazie a queste informazioni, sia possibile definire delle cure ad hoc per ogni paziente. Delle vere e proprie terapie su misura. Ma è davvero possibile? Partiamo dalle basi.

Fondamenti e applicazioni della mappatura del genoma

Il genoma umano è costituito da circa 3,2 miliardi di basi azotate. La mappatura del genoma richiede il sequenziamento di queste basi, un processo che è stato reso possibile dai progressi tecnologici degli ultimi decenni.

Il primo genoma umano è stato sequenziato nel 2003, grazie al Progetto Genoma Umano: un’impresa scientifica di portata globale, che ha coinvolto centinaia di ricercatori da tutto il mondo. Grazie al loro impegno, oggi il sequenziamento del genoma è un processo relativamente rapido ed economico, quindi accessibile a un numero sempre crescente di persone.

La mappatura del genoma può essere utilizzata per una varietà di applicazioni in medicina, tra cui:

  • Diagnosi precoce e screening genetico. È possibile identificare i pazienti a rischio di sviluppare determinate malattie, anche prima che compaiano i sintomi.
  • Identificazione delle mutazioni. La mappatura del genoma è stata utilizzata per identificare una mutazione genetica che causa la leucemia mieloide acuta. Grazie a questa scoperta sono stati sviluppati nuovi farmaci mirati che hanno migliorato significativamente la prognosi dei pazienti. In un altro caso, è stato possibile identificare una mutazione genetica che causa la sindrome di Rett, una grave malattia neurodegenerativa.
  • Terapie geniche e cellule staminali. La mappatura del genoma può essere utilizzata per sviluppare nuove terapie geniche e cellulari, che mirano a correggere o sostituire i geni difettosi.
  • Farmacogenomica. Essendo a conoscenza delle caratteristiche genetiche di un paziente, è possibile identificare i farmaci più efficaci ed evitare quelli che invece potrebbero risultare dannosi o inefficaci per l’organismo.

Questa tecnologia ha il potenziale di rivoluzionare la medicina ma occorre tenere a mente anche dei rischi legati alla mappatura del genoma, soprattutto nel versante della privacy. Nonostante queste preoccupazioni, il futuro della medicina personalizzata sembra oltremodo positivo.

Il mercato della medicina personalizzata

Secondo un rapporto di Grand View Research, il mercato dovrebbe raggiungere un valore di 922,72 miliardi di dollari entro il 2030, con un tasso di crescita annuale composto (CAGR) del 7,20% dal 2023 al 2030.

La crescita del mercato è guidata del progressivo miglioramento delle tecnologie, che stanno abbattendo i costi di sequenziamento del genoma, e la sempre più alta consapevolezza dei benefici della medicina personalizzata da parte di medici e pazienti. Questo, unito al costante aumento della spesa sanitaria globale, stanno guidando la crescita di un mercato che sembra promettere di rivoluzionare la medicina.